我們知道產前檢查是為孕婦和胎兒加了一道保險,而香港無創產前基因檢測從基因方面入手,通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體疾病的風險.但是隨著香港無創產前基因檢測技術的發展,有些人對無創技術產生了疑惑,對此香港裕力健康小編從檢測項目、適應人群和好處等幾個方面對其進行解析.

目前國內無創產前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾病:唐氏綜合征(T21染色體異常),愛德華氏綜合征(T18染色體異常)和帕陶氏綜合征(T13染色體異常).那么除了這三大常見染色體疾病,香港無創產前基因檢測技術還能檢測哪些染色體遺傳疾病呢?

1、單基因遺傳疾病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅,在我國,地中海貧血、杜氏肌營養不良癥、甲型血友病和先天性軟骨發育不全是常見的單基因遺傳病.

2、地中海貧血

地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發生率高達10%以上,以廣東、廣西為主.地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見.本病的發生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群.通過不同的基因診斷方法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷,即能對占我國人群90%以上的地貧基因作出診斷.

3、杜氏肌營養不良癥

杜氏肌營養不良癥是由于肌營養不良蛋白基因缺陷而導致的一種X染色體隱形遺傳疾病,通常男性發病,女性多為雜合子攜帶者,發病率約為活產男嬰的1/3500.該病是一種致死性神經肌肉性疾病,患者常于3~5歲發病,預后差,目前尚無有效治療方法,因此進行無創產前基因檢測診斷和遺傳咨詢是防止患兒出生最重要的措施.

4、甲型血友病

甲型血友病是由于凝血因子VIII的遺傳缺陷或缺乏導致凝血活酶生成障礙的一種常見X染色體隱形遺傳疾病,約占先天性出血性疾病的85%,該病主要是女性傳遞,男性發病,多見隔代遺傳,男性患病率約為1/5000,約60%患者有遺傳病家族史.

5、先天性軟骨發育不全

先天性軟骨發育不全是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常,是一種以短肢、軀干相對正常和巨頭為特征的常染色體顯性遺傳性侏儒,常合并有其它遺傳性疾病或出現肌肉骨骼系統-畸形以及呼吸、神經系統的嚴重并發癥,在我國的發生率為18/

其實無創產前基因檢測是用于檢測胎兒是否有染色體數目異常.人類有 23 對染色體,如果多了一條或者少了一條,都會造成身體上的異常,這就是染色體的數目異常.而目前香港無創產前基因檢測對于染色體疾病的準確率可以達到%以上.

總之孕期產檢孕媽一定要重視,因為目前染色體異常是造成嬰兒先天缺陷的主要因素之一.若任何一條染色體有數目、結構的異常,孩子的健康就會出現問題.而染色體異常是隨機的,每個母親都有機會誕下染色體異常的嬰兒.如果想了解更多信息的朋友可以咨詢香港裕力健康客服(微信:DNA0888)!!!